O tanara studenta la medicina ne vorbeste despre o boala ereditara, incurabila

 

Arifonof  Bianca este o studenta ambitioasa la Universitatea de Medicina si Farmacie “Carol Davila”, Bucuresti. A ales sa urmeze medicina generala, facultate pentru care s-a pregatit intens. Pasionata de genetica, a ales sa ne impartaseasca despre boala Chorea Huntington, o boala pentru care inca nu s-a descoperit tratament.

 

Am ales aceasta facultate tocmai pentru gama larga de optiuni din care pot alege  o baza pentru a-mi dezvolta cariera, cat si pentru simplu fapt ca merg dupa convingerea ca orice eveniment din aceasta  viata porneste de la corpul uman, si mi s-a parut fascinanta posibilitatea de a cunoaste o mica parte din procesele care participa la realizarea acestui lucru.

Dat fiind faptul ca sunt la inceput de drum, nu pot spune ca am un spectru  variat de cunostiinte, insa din acele putine lucruri pe care le-am deprins in cursul acestui an, remarcabila mi s-a parut genetica, ramura deosebit de importanta a medicinei.

Ce mi s-a parut atat de deosebit, este tocmai faptul ca transmiterea caracterelor ereditare este caracterizata de imprevizibil, tratamentele sunt in general inexistente pentru aceste boli genetice, fiind folosite doar pentru ameliorarea si imbunatatirea vietii pacientului, nefiind vorba de vindecare.

Un exemplu de astfel de boala, este Chorea Huntington, termenul de “choree” provenind de la un vechi dans grecesc, asemanator cu miscarile necontrolate, involuntare ale celor afectati. Acestia isi pierd abilitatile  de a vorbi, de a merge, de a rationaliza si de a-si purta singuri de grija, fiind dependenti de suport emotional si social constant. Aceasta boala se datoreaza unei gene dominante de pe cromozomul patru si primele simptome apar in jurul varstei de 30-50 de ani, starea bolnavului degenerand continuu.

Aceasta boala nu are remediu, precum majoritatea bolilor genetice. Nu este cea mai severa boala care poate aparea. Astfel putem observa importanta  intocmirii unui cariotip, a unor teste genetice, si a unor teste prenatale. Diagnosticul predictiv se adreseaza persoanelor care nu sufera de aceasta afectiune, dar care sunt predispuse acestei boli, ca urmare a legaturilor de rudenie cu persoane afectate. Persoana trebuie supusa unei pregatiri si unei urmariri medicale atente, pentru efectuarea testului genetic.

One Response to O tanara studenta la medicina ne vorbeste despre o boala ereditara, incurabila

  1. Cineva 08/02/2015 at 09:02

    SUPERRRRRR

    Reply

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>