Genetica, intre pasiune si datorie

Arifanof Bianca este o incantatoare si ambitioasa studenta la Universitatea de Medicina si Farmacie “Carol Davila”, Bucuresti

 

Am ales aceasta facultate tocmai pentru gama larga de optiuni din care pot alege  o baza pentru a-mi dezvolta cariera, cat si pentru simplu fapt ca merg dupa convingerea ca orice eveniment din aceasta viata porneste de la corpul uman.

Mi s-a parut fascinanta posibilitatea de a cunoaste o mica parte din procesele care participa la realizarea acestui lucru. Dat fiind faptul ca sunt la inceput de drum, nu pot spune ca am un spectru  variat de cunostiinte, insa din acele putine lucruri pe care le-am deprins in cursul acestui an, remarcabila mi s-a parut genetica, o ramura deosebit de importanta a medicinei.

Ce mi s-a parut atat de deosebit, este tocmai faptul ca transmiterea caracterelor ereditare este infatisata de imprevizibil, tratamentele sunt in general ineDep_Geneticaxistente pentru aceste boli genetice, fiind folosite tehnici doar pentru ameliorarea si imbunatatirea vietii pacientului, nefiind vorba de vindecare.

Un exemplu de astfel de boala, este Chorea Huntington,termenul de “choree” provenind de la un vechi dans grecesc, asemanator cu miscarile necontrolate ale celor afectati. Acestia isi pierd abilitatile  de a vorbi, de a merge, de a rationaliza si de a-si purta singuri de grija, fiind dependenti de un suport emotional si social constant. Aceasta boala se datoreaza unei gene dominante de pe cromozomul 4 si primele simptome apar in jurul varstei de 30-50 de ani, starea bolnavului degenerand continuu. Nu are remediu, de altfel, ca majoritatea bolilor genetice. De retinut este ca nu este cea mai severa boala care poate aparea, si ca se poate transimte de la o genetatie la alta. Astfel, putem observa importanta  intocmirii unui cariotip, a unor teste genetice, si a unor teste prenatale (daca evolueaza o sarcina), fiindca descendetii unei mame purtatoare au sanse de 50%-50% sa fie sau nu afectati de aceasta boala, iar medicul va comunica implicatiile pe care le aduce aceasta sarcina, ajutand pacienta sa ia o decizie finala.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>